临床全外显子测序/全外显子检测

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价格:4680/人次

适用人群:患者罹患疑似遗传性疾病,但临床指征复杂或不典型,存在多种诊断可能;患者临床指征与已知的遗传疾病不符,提示存在未知的基因变异;患者疾病经过多次单基因或多基因检测结果仍然呈阴性,需要更全面的基因诊断信息

检测意义:可一次性地对人类基因组外显子区域进行深度检测,适用于全系统罕见遗传病辅助诊断

样本类型:2-3ml外周血(EDTA管)

检测指标:疾病相关5075个基因

检测周期:25个工作日